Синдром Шерешевского — Тернера (СШТ), Синдром неполной маскулинизации

гермафродитизм

Синдром Шерешевского — Тернера (СШТ) у мужчин характеризуется низкорослостью и гипогонадизмом, протекающим по типу первичной гипергонадотропной формы. Степени повреждения тестикул различны: от полной агенезии до невыраженной гипоплазии. Поскольку эта врожденная генетическая патология может протекать как агеиезия яичек с нарушением дифференцировки пола, ее этиология, патогенез, клиника, диагностика и лечение осуществляются так же, как у женщин.

Синдром неполной маскулинизации — одна из редких форм первичного гипогонадизма, возникающего на почве нарушения половой дифференцировки. Это одна из форм ложного мужского гермафродитизма, при которой нормальный кариотип и яички не способны обеспечивать правильное развитие наружных половых органов. Основными клиническими признаками синдрома являются: резкое недоразвитие яичек, полового члена и мошонки, крипторхизм и гипоспадия. Обычно больным присваивается мужской гражданский пол (см. Аномалии развития половых органов).

Синдром Дель Кастильо (синонимы: синдром только клеток Сертоли, сертоликлеточный синдром). Впервые описан в 1947 г. у бесплодных мужчин с аспермией, с нормальным мужским фено- и кариотипом, с сохраненной половой функцией.

Синдром представляет диссоциированную форму гипогонадизма с изолированным тяжелым повреждением герминативного эпителия, когда в семенных канальцах определяются лишь клетки Сертоли, и сохраненными интерстициальными эндокриноцитами с очаговыми их скоплениями.

Данные электронно-микроскопических исследований биоптатов яичек показали, что в 40 — 80% случаев имеют место нормальные интерстициальные эндокриноциты, в 20 — 60% — либо патологически дифференцированные (без липидных капель, без кристаллов Рейнке, с измененными митохондриями, нефенестированными цистернами эндоплазматического ретикулума), либо находящиеся на различных стадиях развития (недифференцированные, зрелые, инволютивные).

Ряд исследователей полагает, что повреждение сперматогенного эпителия наступает после периода полового созревания. Аналогичная гистологическая картина может быть при нелеченном запущенном крипторхизме у взрослых, после операций на органах мошонки в детстве, при радиационных поражениях, переломах позвоночника, травмах черепа, рассеянном склерозе. Однако в большинстве случаев современная литература все же относит этот синдром к врожденной первичной гипергонадотропной форме гипогонадизма с ранней атрофией герминативного эпителия. Повреждающий фактор, действующий избирательно на герминативные структуры яичек, не известен. Роль генетических факторов в его этиологии пока не подтверждена. В патогенезе играют роль нарушенные гипофизарно-гонадные взаимоотношения: на фоне нормального содержания Т в крови выявляется высокий уровень ФСГ, ЛГ не изменен.

Пациенты в физическом и половом развитии соответствуют нормальным мужским параметрам. Обращаются с жалобой на бесплодие. Половая функция не страдает. Анамнестические данные обычно не дают оснований для уточнения причин бесплодия. При оценке андрологического статуса не выявляется существенных отличий. В детском возрасте синдром ничем себя не проявляет. Половое созревание, как правило, не запаздывает, степень маскулинизации организма и темпы развития сексуальности — без отклонений от условной нормы. При оценке андрологического статуса взрослого не отмечается существенных отклонений. Крайне редко наблюдаются черты евнухоидизма. Яички у больных либо нормальные, либо гипоплазированмые, с пониженным тонусом.

Описанная выше клиническая картина дополняется данными сперматологического, цитогенетического и гормонального исследования, выявляется аспермия. Половой хроматин положительный, кариотип 46XY. Уровень Т и ЛГ в пределах нормы, ФСГ повышен. Коэффициент ФСГ/Т выше 0,16. Последним арбитром в постановке диагноза служит биопсия яичек и соответствующая гистограмма. Прогноз в отношении плодовитости неблагоприятен. Терапия андрогенами допустима лишь в редких случаях проявления гипоандрогенизации. Лечение бесплодия из-за бесперспективности нецелесообразно.