Гипоплазия яичек

половая активность

Гипоплазия яичек в любой форме (плотные, малые), особенно в сочетании с другими аномалиями пола (крипторхизм, гипоспадия), должна настораживать в отношении хромосомной патологии. При обнаружении более 4% полового хроматина (ПХ) в буккальных соскобах необходимо кариотипирование, которое подтверждает предполагаемый диагноз. Для СК характерны следующие гормональные показатели: снижение уровня андрогенов в моче и крови, отрицательная хориогониновая проба, высокий уровень ФСГ. Дети и взрослые нуждаются во всестороннем обследовании центральной нервной, сердечно-сосудистой, эндокринной систем.

Приемом, абсолютно подтверждающим диагноз СК, является биопсия яичек, обнаруживающая прогрессирующий гиалиноз стенок семенных канальцев, аплазию генеративного эпителия. По эякуляту — аспермия. Дифференциальная диагностика проводится с ложным синдромом Клайнфелтера, который отличается от истинного отсутствием полового хроматина в клетках буккального соскоба, кариотипом 46XY, отсутствием отклонений психики.

Выявленная в пре- или пубертатном периоде гипоплазия яичек нуждается в витаминотерапии, анаболических гормонах, применении сернокислого цинка, АТФ для профилактики или коррекции задержки пубертатного развития. Если у юноши (после 16 лет) выраженный евнухоидизм, резкая задержка развития вторичных половых признаков, задержка сексуальности, не дифференцируется простата, то необходима терапия андрогенами по заместительному принципу (масляный раствор тестостерона пропионата 5% — 1,0 через день в течение 3 — 6 месяцев до появления вторичных половых признаков) с последующим применением андрогенов пролонгированного действия (тестэнат 10% — 1,0 внутримышечно каждые две недели или омпадрен — 250 г по 1,0 ежемесячно, 4 — 5 инъекций).

Больные с выраженной андрогенной недостаточностью нередко нуждаются в андрогенотерапии на протяжении всего репродуктивного периода жизни, как правило, в случаях, сниженных либидо и половой активности. Андрогенотерапия особенно показана в сезонные периоды снижения функции яичек (с апреля по сентябрь). Выявление сперматозоидов в сперме при СК — случайные явления, такие случаи возможны при мозаицизме (нормальный кариотип 46XY с редкими клонами 47XXY). Как правило, лечение бесплодия (аспермии) при СК — бесперспективно. Андрогенотерапия показана как патогенетический метод лечения андрогенной недостаточности, в том числе для поддержания общего состояния.

Оценка состояния других органов и систем обязывает к проведению симптоматической терапии с учетом состояния лабильности психики. Наибольшее беспокойство у юношей вызывает отсутствие лицевого оволосения, которое часто не восстанавливается даже при массивной андрогенотерапии (отсутствует чувствительность кожи лица к андрогенам), в том числе при местном втирании мази с тестостерона пропионатом. При СК не стоит применять метилтестостерон, так как он может усилить гинекомастию в связи с особенностями дезинтоксикации в печени этого препарата. При упорной и выраженной гинекомастии, когда не помогают рекомендованные гимнастические упражнения, показана мастэктомия.

В целях профилактики СК необходима пропаганда генетических и санитарных знаний.

Фактором риска в отношении СК является беременность и роды у женщин после 35 лет, особенно в сочетании с влиянием на материнский организм алкоголя, органических растворителей, лучевой энергии, приводящих к мутагенезу и тератогенезу.

ХХ-синдром у мужчин считается одной из разновидностей истинного синдрома Клайнфелтера, поскольку клинически ничем не отличается: половой хроматин положительный, как при синдроме Клайнфелтера и как у здоровых женщин, кариотип 46ХХ. Встречается редко (в 10 раз реже, чем СК). Отличается от него лишь тем, что реже наблюдается задержка умственного развития.

После пубертатного развития в биоптатах ткани яичек у таких больных обнаруживается, как и при СК, прогрессирующая гиалинизация стенок канальцев, что и приводит к аспермии. Электронно-микроскопическое исследование выявляет в 52% патологически дифференцированные клетки Лейдига; в 48% недифференцированные зрелые, инволютивные интерстициальные эндокриноциты встречаются с одинаковой частотой. При синдроме Клайнфелтера почти все (около 100%) интерстициальные эндокриноциты дифференцированы патологически. Применение андрогенов показано только при гипоандрогенизации.